Hormônio

O hormônio é uma substância química específica fabricada pelo sistema endócrino ou por neurônios altamente especializados e que funciona como biossinalizador. Esta substância é segregada em quantidades muito pequenas na corrente sanguínea ou em outros fluídos corporais. Assim sendo, podem ser produzidas por um órgão ou em determinadas células do mesmo. É libertada e transportada diretamente pelo sangue ou por outros fluidos corporais. A sua função é exercer uma ação reguladora (indutora ou inibidora) em outros órgãos ou regiões do corpo. Em geral trabalham devagar e agem por muito tempo, regulando o crescimento, o desenvolvimento, a reprodução e as funções de muitos tecidos, bem como os processos metabólicos do organismo.

Enzima

Enzimas são um grupo de substâncias orgânicas de natureza normalmente protéica (existem também enzimas constituídas de RNA, as ribozimas), com actividade intra ou extracelular que têm funções catalisadoras, catalisando reações químicas que, sem a sua presença, dificilmente aconteceriam.

Ligação peptídica

Ligações peptídicas são ligações químicas que se estabelecem entre um grupo carboxila de um aminoácido e um grupo amina de outro aminoácido subsequente, resultando na liberação de uma molécula de água, processo conhecido como desidratação.

Um aminoácido é uma molécula orgânica que contém um grupo amina e um grupo Acido carboxila, e uma cadeia lateral (Radical) que é específica para cada aminoácido.
Os aminoácidos se unem através de ligações peptídicas, formando os peptídeos e as proteínas. Para que as células possam produzir suas proteínas, elas precisam de aminoácidos, que podem ser obtidos a partir da alimentação(Aminoácidos essenciais) ou serem fabricados pelo próprio organismo(Aminoácidos naturais).

Macromoléculas e polímeros

Macromolécula é uma molécula orgânica gigantesca, de elevada massa molecular relativa, constituída de unidades estruturais que se repetem.

As substâncias constituídas de macromoléculas são denominadas polímeros e, as unidades estruturais que se repetem de monômeros.

A reação de síntese dos polímeros a partir dos monômeros é chamada de polimerização.

Centríolos

Os centríolos são organelas NÃO envolvidas por membrana e que participam do progresso de divisão celular. Nas células de fungos complexos, plantas superiores (gimnospermas e angiospermas) e nematóides não existem centríolos. Eles estão presentes na maioria das células de animas, algas e vegetais inferiores como as briófitas (musgos) e pteridófitas (samambaias).


O centríolo ajuda na separação das células esticando-se na hora da divisão então os cromossomos ficam ali em volta dos tubos do centríolo e quando acaba a divisão celular os cromossomos e os centríolos já estão em seus devidos lugares.

Complexo de Golgi

O nome Golgi provém de seu descobridor, Camilo Golgi, um médico histologista italiano que viveu entre 1843 e 1926.

O complexo de Golgi está presente em quase todas as células eucarióticas (núcleo centralizado), e é formado por várias bolsas achatadas, dispostas uma ao lado da outra. Essas bolsas servem para receber proteínas ribossomais em forma de vesículas, provenientes do retículo endoplasmático. Dentro da bolsa, essas vesículas são processadas, transformadas e enviadas para vários lugares da célula.

Esta organela aparece mais em células secretoras de substâncias, como Pâncreas, Hipófise, Tireóide, células presentes no intestino que geram o muco intestinal, etc.

Também é responsável por parte da formação das lamelas médias (paredes celulares) das células vegetais, produção de lisossomos (organelas que reciclam materiais da própria célula) e formação do acrossomo dos espermatozóides (a “cabeça” do espermatozóide, que contém enzimas digestoras, que facilitarão na entrada ao óvulo).

Ribossomos

Os ribossomos são organelas celulares presentes em todo o citoplasma de células eucariontes quanto procariontes. Elas tem como função sintetizar proteínas que serão utilizadas em processos internos da célula.

Eles podem estar agrupados em fila, com a ajuda de uma fita de RNA  (formando os polirribossomos), espalhados no citoplasma (ou hialoplasma), ou grudados na parede do retículo endoplasmático, dando origem ao retículo endoplasmático rugoso. Vale lembrar que os ribossomos não contém uma membrana, ao contrário das mitocôndrias, por exemplo.

Retículo endoplasmático

O retículo endoplasmático é uma organela exclusiva de células eucariontes. Formado a partir da invaginação da membrana plasmática, é constituído por uma rede de túbulos e vesículas achatadas e interconectadas, que comunicam-se com o envoltório nuclear (carioteca). Foi descoberto em 1945 pelo citologista belga Albert Claude.

O retículo endoplasmático está envolvido na síntese de proteínas (Rugoso) e lipídios (Liso), na desintoxicação celular e no transporte intracelular. Existem dois tipos de retículos, classificados de acordo com a presença ou ausência de ribossomos em sua superfície: rugoso (Apresenta ribossomos) ou liso (Não apresenta ribossomos), respectivamente.

SIGLAS:

Retículo Endoplasmático Rugoso => RER

Retículo Endoplasmático Liso => REL

Lisossomo

Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas presentes em praticamente todas as células eucariontes. Em seu interior existem enzimas que realizam normalmente a digestão intracelular, porém extracelular em casos excepcionais. 

Cloroplasto

Cloroplasto é uma organela presente nas células das plantas e outros organismos fotossintetizadores, como as algas e alguns protistas. Possui clorofila, pigmento responsável pela sua cor verde. É um dos três tipos de plastos (organelos citoplasmáticos cuja fórmula varia de acordo com o tipo de organismo e célula em que se encontra), sendo os outros dois os cromoplastos e os leucoplastos.

Cloroplasto é a organela onde se realiza a fotossíntese. Os cloroplastos distinguem-se bem dos restantes organelos da célula, quer pela cor, quer pela sua estrutura, geralmente laminar, possuem RNA, DNA e ribossomos, podendo assim sintetizar proteínas e multiplicar-se.

Mitocondria

Introdução

Toda a atividade celular requer energia, é através da mitocôndria que esta energia necessária às atividades das células será gerada.

Como funciona a mitocôndria 

Para obter energia, a célula obrigatoriamente precisa de glicose. A mitocôndria tem a função de quebrar a glicose introduzindo oxigênio no carbono, o que resta é o gás carbônico, que sairá através da expiração.

Este processo realizado por esta importante organela celular é conhecido como respiração celular. Para que as células possam desempenhar suas funções normalmente, elas dependem de várias reações químicas que ocorrem dentro da mitocôndria.

Apesar de sua grande importância, a mitocôndria é uma organela celular bastante pequena. Existem células que possuem um grande número de mitocôndrias, contudo, a quantidade desta organela dependerá da função de cada uma.

Quanto mais a célula necessitar de energia para realizar suas funções vitais, mais mitocôndrias ela produzirá.

Com relação a sua estrutura, de forma simplificada podemos dizer que a mitocôndria possui duas membranas (uma externa e outra interna). Muitas das reações químicas ocorrem em sua membrana interna. A membrana externa tem a função de revestir e sustentar suas organelas.

Curiosidades sobre as mitocôndrias:

- As mitocôndrias também são encontradas nas células vegetais;
- As mitocôndrias só podem ser visualizadas com o auxílio de microscópio profissional, pois possuem dimensão diminutas (medem em média 0,003mm);
- As mitocôndrias não são encontradas nas células de bactérias e algas azuis;
- A palavra mitocôndria é de origem grega, onde “mitos” significa linha e “chondrion” significa grânulo;
- As mitocôndrias estão presentes em maior quantidade nas células dos músculos, coração e sistema nervoso, pois estas necessitam de grande quantidade de energia.

Núcleo celular

O núcleo celular, organelo primeiramente descrito por Franz Bauer, em 1802, é uma estrutura presente nas células eucariontes, que contém o ADN (ou DNA) da célula. É delimitado pelo envoltório nuclear, e se comunica com o citoplasma através dos poros nucleares. O núcleo possui duas funções básicas: regular as reações químicas que ocorrem dentro da célula (metabolismo), e armazenar as informações genéticas da célula. O seu diâmetro pode variar de 11 a 22.25 μm.

Figura do núcleo e do retículo endoplasmático: (1)Envoltório nuclear. (2) Ribossomos. (3) Poros nucleares. (4)Nucléolo. (5) Cromatina. (6) Núcleo. (7) Retículo endoplasmático. (8) Nucleoplasma.

Membrana plasmática

A membrana plasmática, membrana celular ou plasmalema é a estrutura que delimita todas as células vivas, tanto as procarióticas como as eucarióticas. Ela estabelece a fronteira entre o meio intracelular, o citoplasma, e o ambiente extracelular, que pode ser a matriz dos diversos tecidos.




Formada por fosfolipídios dispostos em dupla camada e com proteínas inseridas entre os mesmos.


Os fosfolipídios apresentam uma parte hidrofílica (Grupo fosfato) voltado para a água e uma parte hidrofóbica (Ácido graxo) voltado para o interior da dupla camada ''escondido'' da água.


A membrana celular não é Estática, mas uma “porta” seletiva que a célula usa para captar os elementos do meio exterior que lhe são necessários para o seu metabolismo e para libertar as substâncias que a célula produz e que devem ser enviadas para o exterior (sejam elas produtos de excreção, das quais deve se libertar, ou secreções que a célula utiliza para várias funções relacionadas com o meio).

ATP

Trifosfato de adenosina, adenosina trifosfato ou simplesmente ATP, é um nucleotídeo responsável pelo armazenamento de energia em suas ligações químicas. Energia que será utilizada nas demais reações metabólicas do organismo.

Diferenças entre DNA e RNA

DNA e RNA: Qual é a diferença?

É da associação dos diferentes nucleotídeos que se formam as macromoléculas dos dois tipos de ácidos nucléicos: o ácido ribonucléico (RNA) e o ácido desoxirribonucléico (DNA). Eles foram assim chamados em função dos açúcar presente em suas moléculas: O RNA contém o açúcar ribose e o DNA contém o açúcar desoxirribose.

Outra diferença importante entre as moléculas de DNA e a de RNA diz respeito às bases nitrogenadas: no DNA, as bases são citosina (C), guanina(G), adenina (A) e timina (T); no RNA, no lugar da timina (T), encontra-se a uracila (U).

Nucleotídeos

O nucleotídeo é um conjunto formado pela associação de 3 moléculas – uma base nitrogenada, um grupamento fosfato e um glicídio do grupo das pentoses. Desta forma, podemos ter variações dentro destes ligantes, como, por exemplo: no DNA temos a presença da pentose desoxirribose, enquanto que no RNA temos a presença da pentose ribose.

Estrutura de um nucleotídio

Podemos ainda, quanto à formação dos ácidos nucleicos, ter nucleotídeos diferentes em relação à base nitrogenada que o compõe, podendo esta ser púrica ou pirimídica. As bases púricas variam em Adenina e Guanina, enquanto que as bases pirimídicas são classificadas em Timina, Uracila e Citocina. Bases púricas e pirimídicas são complementares e possuem, cada uma, ligantes específicos. Assim, temos que a base púrica Adenina, se liga com as bases pirimídicas Timina e Uracila, enquanto que a base Guanina se liga exclusivamente à Citosina e vice-versa.

Herança influenciada pelo sexo

A herança influenciada pelo sexo pode estar em genes localizados nos autossomos ou na porção homóloga dos alossomos. A dominância ou recessividade é influenciada pelo sexo do portador.

O gene C (dominante), que determina a calvície humana, atua melhor na presença de hormônios masculinos. No homem comporta-se como dominante e na mulher como recessivo.

Um homem CC (homozigoto dominante) ou Cc (heterozigoto) será calvo, enquanto uma mulher Cc (heterozigota) terá cabelos normais.

Em mulheres, a calvície só se manifesta quando o genótipo é CC (homozigoto dominante).

Fatores de origem interna, certamente os hormônios, influenciam a manifestação desses genes. Por isso, as mulheres heterozigotas apresentam perda acentuada de cabelos, e até mesmo calvície, após a menopausa, quando ocorrem alterações hormonais, aumentando as taxas de hormônios masculinos.

Genes com expressão limitada pelo sexo

Apesar de estarem presentes em ambos os sexos só se expressam em um deles. Isso acontece devido ao ambiente hormonal(Fisiologia) do indivíduo, sendo, em alguns casos, as diferenças entre as concentrações de hormônios masculinos e femininos os responsáveis por desencadear a expressão de um gene. Ex: Produção de leite.

Herança restrita ao sexo e os genes holândricos

Uma herança que surgirá apenas em um dos sexos, no caso de uma herança presente no cromossomo y(Genes holândricos), apenas os homens poderão apresentar a mesma. Ex: Hipertricose auricular => Surgimento de pelos na orelha, apenas homens apresentam essa doença.

células somáticas

Células somáticas são quaisquer células dos organismos multicelulares que não estejam diretamente envolvidas na reprodução, tal como as células da pele (epiteliais).

São células cujo núcleo se pode dividir apenas por mitose, ao contrário das células germinativas, que podem sofrer meiose, para formar os gametas.

Cromossomos autossômicos e alossômicos

A espécie humana apresenta 46 cromossomos, sendo 44 autossômicos e 2 alossômicos ou sexuais.

Autossomos: Responsáveis por todas as características não relacionadas a determinação sexual.


Alossomos ou sexuais: Responsáveis pela determinação sexual do indivíduo.

A regra do ''OU'' na genética

A regra do OUA regra do “OU” é utilizada para calcular a probabilidade quando se tem a oportunidade de ocorrer dois eventos exclusivos em uma mesma ocasião. 

Exemplo: Qual a probabilidade, em uma jogada de dado, de sair o número 2 ou 3? 

Perceba que não há possibilidade de obter os dois números em uma só jogada, pois são exclusivos. 
Neste caso, os cálculos são feitos pela soma das duas probabilidades: 

Lado 2 = 1/6 Lado 3 = 1/6 

Lado 2 ou 3= 1/6 + 1/6 = 1/3 
Veja um exemplo em genética: 

Qual a probabilidade de, em uma gestação, nascer um indivíduo do sexo masculino ou do sexo feminino? 

P(masculino) = 1/2 P(feminino) = 1/2 

P(masculino e feminino) = 1/2 + 1/2 = 1 

Regra do ''E'' na genética

A regra do “E”
A regra do “E” é usada para calcular a probabilidade de dois eventos independentes que ocorrem simultaneamente. 

Por exemplo: Ao lançarmos duas moedas, qual a probabilidade de sair coroa nas duas moedas? 

Apresentando 2 faces, as chances para cada evento é de 1 em 2 ou 1/2.


Se caso uma moeda cair na coroa, não quer dizer que com a outra moeda também ocorrerá o mesmo, neste caso, as probabilidades dos dois eventos são multiplicadas.


Dessa forma temos 1/2 x 1/2 = 1/4 chances das duas moedas darem coroa.

Heredograma

Heredograma é um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados. É muito semelhante a uma árvore genealógica.O heredograma tem como finalidade facilitar o trabalho dos cientistas na hora de se estudar o passado genético e familiar de uma pessoa ou animal.

Construindo um heredograma

No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.

Os principais símbolos são os seguintes:

A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

Interpretação dos Heredogramas

A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!

Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).

Exemplo:

Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.

Cromossômos homólogos

Os cromossomos homólogos, são os cromossomos que possuem informações para as mesmas características(Cromossomos iguais).

Autogamia

Na autogamia ou autofertilização, verifica-se a fusão de gametas masculino e feminino em um mesmo indivíduo. Ex: transferência do pólen da antera para o estigma da mesma flor.

Expressividade Gênica

Há heranças de características cuja manifestação do gene (também chamada de expressividade) não determina fenótipos tão definidos, mas sim uma gradação de fenótipos. A essa gradação da expressividade do gene, variando desde um fenótipo que mostra leve expressão da característica até sua expressão total, chamamos de norma de reação ou expressividade variável.

Penetrancia Gênica

Penetrância é um termo utilizado em genética para descrever a proporção de indivíduos portadores de uma variação particular de um gene, que igualmente se expressa no seu fenótipo.

Pleiotropia

Pleiotropia (do grego pleio = "muito" e tropo = "mudança") é o nome dado aos múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla diversas características.


Um exemplo clássico é a Síndrome de Marfan: Uma doença genética dominante.

As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.

Codominância

A codominância é uma relação entre alelos, onde não há dominância, sendo portanto o indivíduo heterozigoto portador das características de ambos os alelos.

Dominância incompleta

A Dominância Incompleta, ou Herança sem dominância ou Dominância intermediária é o termo utilizado pelos geneticistas para descrever situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário, entre os fenótipos dos dois homozigóticos, ou seja, quando não há relação de dominância e recessividade entre os alelos.

Cruzamento teste

O cruzamento teste é entendido como sendo o cruzamento entre um indivíduo qualquer com outro em homozigose recessiva, para os genes envolvidos no controle do caráter em estudo. Tem sido de grande importância em estudos de identificação de genótipos, para determinar se um indivíduo é dominante homozigoto ou heterozigoto. 

Genes dominantes e Genes recesivos

Os genes recessivos é aquele que só se expressam em dose dupla: quando ambos os homólogos forem recessivos(aa). 


E os genes dominantes se expressam tanto em dose dupla(AA) quanto em simples(Aa), anulando o efeito do gene recessivo.

Homozigoto e Heterozigoto

Homozigoto ou homozigótico é um termo da genética para indicar que os alelos presentes em um locus genético são idênticos. Ex: Homozigoto Dominante: AA ou Homozigoto recessivo: aa


Heterozigoto ou heterozigótico o indivíduo que tem dois alelos diferentes do mesmo gene. Ex: Aa

Haploides e Diploides

Os cromossomas haplóides, apresentam-se sozinhos, únicos, sem "irmãos" idênticos, ou seja, não possuem par cromossômico. Diz-se que células haplóides são possuidoras de n cromossomos. Ex: Gametas n=23.




Células diplóides são aquelas cujos cromossomas se organizam em pares de cromossomas semelhantes (à excepção dos cromossomas sexuais, nos organismos que os possuem). Diz-se que estas células possuem 2n cromossomos. Ex: Demais células do organismo humano, com exceção dos gametas 2n=46.

Genótipo

O genótipo são as informações hereditárias de um organismo contidas em seu genoma. Nem todos os organismos com um mesmo genótipo parecem ou agem da mesma forma, porque a aparência e o comportamento, assim como os demais componentes do fenótipo, são modificados por condições ambientais e de desenvolvimento.

A interação entre genótipo e fenótipo pode ser resumida da seguinte forma:

genótipo + ambiente → fenótipo

Um versão um pouco mais detalhada seria:

genótipo + ambiente + variação ao acaso → fenótipo

Fenótipo

O fenótipo são as características observáveis ou caracteres de um organismo como, por exemplo: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento. O fenótipo resulta da expressão dos genes do organismo, da influência de fatores ambientais e da possível interação entre os dois.

Genes

Gene, na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade. Cada gene é utilizado para sintetizar uma proteína, sendo formado por uma sequência específica de ácidos nucléicos - biomoléculas mais importantes do controle celular, pois contêm a informação genética. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: ácido desoxirribonucléico (DNA) e ácido ribonucléico (RNA). Pensava-se que o ser humano possuía aproximadamente 100.000 genes nos seus 46 cromossomos, porém estudos atuais sobre o genoma identificaram entre 20.000-25.000 genes.